| 常染色体優性遺伝 |
軟骨無形成症、アペルト症候群、クルーゾン症候群、マルファン症候群、
ハンチントン舞踏病、結節性硬化症、尋常性魚鱗癬（じんじょうせいぎょりんせん）、
網膜色素変性症、筋緊張性ジストロフィー、etc |
| 常染色体劣性遺伝 |
２１水酸化酵素欠損症、骨形成不全症、異染性ロイコジストロフィー、
福山型筋ジストロフィー、アデノシンジアミナーゼ欠損症、I-cell病、
低ホスファターゼ血症、非ケトン性高グリシン血症、etc |
| X連鎖性遺伝 |
デュシャンヌ型筋ジストロフィー、血友病、副腎白質ジストロフィー、
脆弱X症候群（ぜいじゃくX）、Lesch-Nyhan症候群、etc |
| ミトコンドリア病 |
ミトコンドリア脳筋症、etc |
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